Генетики разобрались, почему семья из Италии не чувствует боли

В Италии живет семья из шести человек, ни один из которых не чувствует боли. Причиной этому – дефект гена ZFHX2, выяснили ученые. Исследование было опубликовано в журнале Brain.

78-летняя итальянка, две ее дочери и трое внуков не испытывают боли и не замечают травм. Осмотрев членов семьи, исследователи обнаружили у них следы переломов, о которых те даже не подозревали. Плотность нервных окончаний у испытуемых была в пределах нормы. ДНК-анализ выявил у всех шестерых мутацию в гене ZFHX2. Когда исследователи вывели линию мышей без этого гена, оказалось, что такие грызуны менее восприимчивы к болезненному давлению, но при этом гиперчувствительны к нагреву. По мнению исследователей, ген ZFHX2 отвечает за то, воспринимает организм какой-либо стимул как болезненный или нет.

Дальнейшие эксперименты подтвердили это предположение: когда ученые вывели мышей с такой же мутацией, как у членов итальянской семьи, новая линия грызунов оказалась намного менее восприимчива к нагреву, чем предыдущая. Кроме того, как выяснилось, ген ZFHX2 контролирует работу 16 других генов, часть из которых отвечает за восприятие боли.

Исследователи надеются, что дальнейшие исследования работы этого гена и его взаимодействия с другими генами позволит найти способы лечения пациентов с сильными хроническими болями. Также теоретически можно было бы вернуть чувствительность к боли членам необычной семьи, но их такая возможность не интересует.